Наследственная болезнь

Профилактика и лечение наследственных болезней

  • Главная
  • Избранное
  • Популярное
  • Новые добавления
  • Случайная статья

12

Наследственность

Под наследственностью понимается воспроизведение у потомков биологического сходства с родителями.

Наследственность – это генетическая программа человека, определяющая его генотип.

Наследственные программы развития человека включают детерминированную и переменную части, определяющие общее, что делает человека человеком, и то особенное, что делает людей столь непохожими друг на друга.

Детерминированная часть наследственной программы обеспечивает прежде всего продолжение человеческого рода, а также видовые задатки человека как представителя человеческого рода, в том числе задатки речи, прямохождения, трудовой деятельности, мышления.

От родителей к детям передаются внешние признаки: особенности телосложения, конституции, цвет волос, глаз и кожи.

Жестко генетически запрограммировано сочетание в организме различных белков, определены группы крови, резус-фактор.

Наследственный характер имеют болезни крови (гемофилия), сахарный диабет, некоторые эндокринные расстройства – карликовость.

К наследственным свойствам относятся также особенности нервной системы, обусловливающие характер, особенности протекания психических процессов.

По наследству передаются задатки к различным видам деятельности. У каждого ребенка от природы имеются четыре группы задатков: интеллектуальные, художественные и социальные. Задатки являются природной предпосылкой развития способностей. Несколько слов необходимо сказать об интеллектуальных (познавательных, учебных) задатках. Все нормальные люди от природы получают высокие потенциальные возможности для развития своих умственных и познавательных сил. Имеющиеся различия в типах высшей нервной деятельности, изменяют лишь протекание мыслительных процессов, но не предопределяют качества и уровня самой интеллектуальной деятельности. Но педагоги и психологи признают, что может быть неблагоприятная для развития интеллектуальных способностей наследственность. Отрицательные предрасположения создают, например, вялые клетки головного мозга у детей алкоголиков, нарушенные генетические структуры у наркоманов, наследственные психические заболевания.

Наследственные болезни

Все наследственные заболевания, обусловленные наличием одного патологического гена, наследуются, в соответствии с законами Менделя. Возникновение наследственных болезней обусловлено нарушениями в процессе хранения, передачи и реализации наследственной информации. Ключевую роль наследственных факторов в возникновении патологического гена, приводящего к заболеванию, подтверждает очень высокая частота ряда заболеваний в некоторых семьях по сравнению с населением в целом.

Наследственные болезни – передающиеся потомству болезни, обусловленные изменением наследственной информации — генными, хромосомными и геномными мутациями. Термины «наследственные болезни» и «врожденные болезни» не являются синонимами. Врожденными называют болезни, которые выявляются с рождения; они могут быть связаны как с наследственными, так и с экзогенными факторами. Например, пороки развития могут возникать не только при генетических нарушениях, но и в результате действия на зародыш инфекционных. факторов, ионизирующего излучения, химических соединений, лекарственных средств. Наследственные болезни не всегда бывают врожденными, поскольку многие из них проявляются не сразу после рождения, а спустя несколько лет, иногда десятилетий. В качестве синонима термина «наследственные болезни» не следует также употреблять термин «семейные болезни», т. к. последние могут быть обусловлены не только наследственными факторами, но и условиями жизни или профессиональными традициями семьи.

Известно около 3000 наследственных болезней и синдромов, определяющих довольно значительный «генетический груз» человечества. Наследственные болезни подразделяют на три основные группы:

— моногенные, обусловленные дефектом одного гена;

— полигенные (мультифакторные), связанные с нарушением взаимодействия нескольких генов и факторов окружающей среды;

— хромосомные, возникающие вследствие изменения количества или структуры хромосом.

Моногенные болезни чаще всего обусловлены мутацией структурных генов. По типу наследования моногенные болезни делят на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с полом. По аутосомно-доминантному типу наследуются главным образом болезни, в основе которых лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (напр., гемоглобина). К ним относят некоторые наследственные заболевания почек, Марфана синдром, гемохроматоз, некоторые виды желтухи, нейрофиброма-тоз, миоплегию семейную, талассемию и др.

При аутосомно-рецессивном типе наследования мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии, когда один рецессивный ген ребенок получает от отца, а второй — от матери. Вероятность рождения больного ребенка со-ставляет 25%. Аутосомно-рецессивный тип наследования наиболее характерен для болезней обмена, при которых нарушена функция одного или нескольких ферментов.

Рецессивное наследование, сцепленное с Х-хромосомой, заключается в том, что действие мутантного гена проявляется только при ХУ-наборе половых хромосом, т. е. у мальчиков (девочки имеют половой набор XX). Этот тип наследования характерен для прогрессирующей мышечной дистрофии типа Дюшенна, гемофилии А и В, болезни Гунтера и др.

Доминантное наследование, сцепленное с Х-хромосомой, заключается в том, что действие доминантного мутантного гена проявляется в любом наборе половых хромосом (XX, ХУ, ХО и др.), т. е. независимо от пола. Данный тип наследования прослеживается при рахитоподобном заболевании — фосфат-диабете.

По фенотипическому проявлению моногенные наследственные болезни делят на болезни обмена веществ, обусловленные отсутствием или снижением активности одного или нескольких ферментов; болезни, связанные с нарушением синтеза структурных белков; иммунопатологию; болезни, обусловленные нарушением синтеза транспортных белков; патологию свертывающей системы крови, переноса веществ через клеточные мембраны, синтеза гормонов, репарации ДНК. Наиболее обширную и изученную группу моногенных наследственных болезней составляют болезни обмена веществ (энзимопатии). Нарушение синтеза структурных белков (белков, выполняющих пластические функции) — вероятная причина таких заболеваний, как остеодисплазия и остеогенез несовершенный. Есть данные об определенной роли этих нарушений в патогенезе наследственных нефрито-подобных заболеваний — синдрома Альпорта (характеризуется гематурией, тугоухостью) и семейной гематурии. Генная мутация может привести к патологии иммунной системы; наиболее тяжело протекает гаммаглобулинемия, особенно в сочетании с аплазией вилочковой железы. Нарушение синтеза гемоглобина — транспортного белка крови, обусловленное генной мутацией, лежит в основе развития серповидно-клеточной анемии. Известен ряд мутаций генов, контролирующих синтез факторов свертывания крови. Генетически детерминированные нарушения синтеза VIII, IX или XI факторов свертывания крови приводят соответственно к развитию гемофилии А, В или С. Примером заболевания, вызванного наследственным дефектом переноса веществ через клеточные мембраны, может служить цистинурия, обусловленная нарушением мембранного транспорта цистина и диаминокарбоновых кислот (аргинина, лизина и орнитина) в почках и кишечнике. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и проявляется повышением экскреции цистина с мочой, развитием нефролитиаза и интерстициального нефрита. К заболеваниям, связанным с генетическим дефектом синтеза гормонов, относят наследственный гипотиреоз, обусловленный нарушением синтеза тиреоидных гормонов. В стадии изучения находятся заболевания, в основе которых лежит недостаточность механизмов репарации ДНК (восстановления ее измененной молекулы). Нарушение репарации ДНК установлено при ксеродерме пигментной, анемии Фан-кони, системной красной волчанке и некоторых других болезнях.

Полигенные (мультифакторные) болезни, или болезни с наследственным предрасположением, обусловлены взаимодействием нескольких генов (полигенные системы) и факторов окружающей среды. К этим болезням относят подагру, некоторые формы сахарного диабета, конституционально-экзогенное ожирение, гипертоническую болезнь, многие хронические болезни почек, печени, аллергические заболевания и др. Полигенные болезни наблюдаются примерно у 20% населения; патогенез их изучен недостаточно. Предполагают, что они чаще проявляются при постоянном воздействии неблагоприятных факторов окружающей среды (нерациональное питание, переутомление и др.). Отклонения от нормальных вариантов строения структурных, защитных и ферментных белков могут определять существование у детей диатезов.

Хромосомные болезни обусловлены геномными (изменение общего числа хромосом) и хромосомными (структурная перестройка хромосом) мутациями. Если они произошли в половых клетках, то изменения передаются всем клеткам организма — развиваются так называемые формы хромосомных болезней. В тех случаях, когда мутация возникла на ранних стадиях дробления зародыша аномалии числа или структуры хромосом будут наблюдаться только в части клеток организма, и заболевание проявится в неполной, или мозаичной, форме.

Клиническая классификация наследственных болезней построена по органному и системному принципу и не отличается от классификации приобретенных болезней. Согласно этой классификации выделяют наследственные болезни нервной и эндокринной систем, легких, сердечно-сосудистой системы, печени, желудочно-кишечного тракта, почек, системы крови, кожи, уха, носа, глаз и др. Такая классификация условна, т. к. при большинстве наследственных болезней в патологический процесс вовлекается несколько органов или наблюдаётся системное поражение тканей.

Профилактика и лечение наследственных болезней

В связи с недостаточной изученностью патогенетических механизмов многих наследственных заболеваний, а вследствие этого и малой эффективности их лечения, предотвращение рождения больных с патологией имеет особое значение.

Первостепенное значение имеет исключение мутагенных факторов, в первую очередь радиационных и химических, в том числе влияния фармакологических препаратов. Исключительно важно вести здоровый образ жизни в широком смысле этого слова: регулярно заниматься физической культурой и спортом, рационально питаться, исключить такие негативные факторы, как курение, употребление алкогольных напитков, наркотиков, токсических веществ. Ведь многие из них обладают мутагенными свойствами.

Профилактика наследственных болезней включает в себя целый комплекс мероприятий как по охране генетического фонда человека путем предотвращения воздействия на генетический аппарат химических и физических мутагенов, так и с целью предотвращения рождения плода, у которого имеется дефектный ген, определяющий то или иное наследственное заболевание.

Вторая задача особенно трудна. Для заключения о вероятности появления больного ребенка у данной супружеской пары следует хорошо знать генотипы родителей. Если один из супругов болеет одним из доминантных наследственных заболеваний, риск рождения больного ребенка в этой семье равняется 50 %. Если у фенотипически здоровых родителей родился ребенок с рецессивным наследственным заболеванием, риск повторного рождения больного ребенка равняется 25 %. Это очень большая степень риска, поэтому дальнейшее деторождение в таких семьях нежелательно.

Вопрос осложняется тем, что не все заболевания проявляются в детстве. Некоторые начинаются во взрослом, детородном периоде жизни, как, например, хорея Гентингтона. Поэтому данный субъект еще до выявления болезни мог иметь детей, не подозревая, что среди них могут быть в последующем и больные. Поэтому еще до вступления в брак необходимо твердо знать, не является ли данный субъект носителем патологического гена. Это устанавливается путем изучения родословных супружеских пар, детального обследования больных членов семьи для исключения фенокопий, а также клинического, биохимического и электрофизиологического исследования. Надо учитывать критические периоды, в которые проявляется то или иное заболевание, а также пенетрантность того или иного патологического гена. Чтобы ответить на все эти вопросы, необходимы знания клинической генетики.

Основные принципы лечения: исключение или ограничение продуктов, превращение которых в организме в отсутствии необходимого фермента приводят к патологическому состоянию; терапия замещения дефицитным в организме ферментом или нормальным конечным продуктом искаженной реакции; индукция дефицитных ферментов. Большое значение придается фактору своевременности терапии. Терапию следует начинать до развития у больного выраженных нарушений в тех случаях, когда больной рождается ещё фенотипически нормальным. Некоторые биохимические дефекты могут частично компенсироваться с возрастом или в результате вмешательства. В перспективе большие надежды возлагаются на генную инженерию, под которой подразумевается направленное вмешательство в структуру и функционирование генетического аппарата удаление или исправление мутантных генов, замена их нормальными.

Рассмотрим методы терапии:

Первый метод – диетотерапия: исключение или добавление определённых веществ в рацион. Примером могут служить диеты: при галактоземии, при фенилкетонурии, при гликогенозах и т. д.

Второй метод – возмещение не синтезируемых в организме веществ, так называемая заместительная терапия. При сахарном диабете используют инсулин. Известны и другие примеры заместительной терапии: введение антигемофильного глобулина при гемофилии, гамма-глобулина при иммунодефицитных состояниях и др.

Третий метод – медиометозное воздействие, основная задача которого оказать влияние на механизмы синтеза ферментов. Например, назначение барбитуратов при болезни Криглера – Найара способствует индукции синтеза фермента глюкоронил-трансферазы. Витамин В6 активизирует фермент цистатионинсинтетазу и обладает лечебным действием при гомоцистинурии.

Четвертый метод – исключение из употребления лекарств, как, например, барбитуратов при порфирии, сульфаниламидов при глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы.

Пятый метод – хирургическое лечение. Прежде всего это относится к новым методам пластической и восстановительной хирургии (расщепление губы и нёба, различные костные дефекты и деформации).

Диагностика генетических заболеваний человека. Написано на роду

«Это у нас в семье наследственное», — мы часто говорим так по отношению к самым разным вещам. Под понятие «наследственное» может попадать и цвет волос, и телосложение, и постоянные простуды. Особенно часто мы оправдываемся наследственностью, имея в виду болезни, что далеко не всегда соответствует действительности. Что же собой представляют генетические, или наследственные, заболевания, как их диагностируют и можно ли их предотвратить?

Что такое генетические болезни? Обременительное наследство

Для начала необходимо разобраться в терминах. Начнем с того, что генетические заболевания и заболевания, к которым выявлена наследственная предрасположенность, — разные понятия.

  • Генетические болезни обусловлены нарушениями в строении генома (отсюда другое название — моногенные заболевания). В качестве примера можно привести галактоземию. При этом заболевании плохо работают ферменты, которые превращают молочный сахар в глюкозу. Уже выявлен ген, «отвечающий» за развитие заболевания. Более того, выяснено, что если ребенок получает «дефектный» ген от одного из родителей, то ферментная система работает примерно на 50%, а если от обоих, то всего на 10% .
  • Заболевания, к которым у человека есть наследственная предрасположенность , зависят не только от генетики, но и от факторов внешней среды: того, где мы живем, сколько двигаемся, что едим. Например, у человека может быть склонность к атеросклерозу, но правильный образ жизни и рациональное питание помогают ему оставаться здоровым.

Чтобы понять принцип передачи наследственных заболеваний, надо вспомнить, что такое гены. Условно говоря, это некий набор «карт памяти», на каждой из которых «записаны» определенные данные об организме человека. Если же говорить научным языком, то ген — это фрагмент нашей ДНК. Совокупность генов (а их число доходит до 25 000 ), представляющая собой плотно свернутую нить ДНК, — это хромосома. Всего у человека их 23 пары. Это весь наш генетический багаж, или иначе — геном.

Каждая из 23 хромосом имеет свою пару. Записанная в структуре одной хромосомы информация дублируется на парной. То есть любой признак, будь то цвет глаз или предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям, кодируется двумя генами. Они могут быть идентичными, но могут и отличаться (такие гены называют аллелями). Например, один из двух генов, определяющий цвет глаз, может «кодировать» серый оттенок, а второй — карий. Скорее всего, у носителя таких аллелей цвет глаз будет карий, так как ген, несущий эту информацию, является доминантным. Второй же ген (серый цвет глаз) более «слабый» — рецессивный .

Теперь разберемся в механизме наследования. Формируясь, зародыш получает половину хромосом от матери, а половину — от отца. Именно поэтому организм ребенка не копирует ни одного из родителей, а имеет свою индивидуальность. Передача хромосом, генов, а значит, и передача информации о наследственных заболеваниях, возможна по нескольким схемам:

  • аутосомно-доминантный . Если ребенок получает «сильный», доминантный, ген хотя бы от одного из родителей, то этот ген обязательно проявится. Таким образом передается, например, ахондроплазия — заболевание, при котором нарушается рост конечностей, а кости становятся ломкими .
  • аутосомно-рецессивный . Здесь чуть сложнее — признак проявляется только в том случае, если ребенок получил от родителей два «слабых», рецессивных, гена. Вероятность проявления заболевания ниже, чем в первом случае. Таким образом передаются по наследству фенилкетонурия, альбинизм и другие заболевания .
  • кодоминантный . При этом типе наследования проявляются оба гена — и доминантный, и рецессивный. Примером может быть серповидно-клеточная анемия: наличие активных доминантного и рецессивного генов приводит к тому, что в крови обнаруживается и нормальная, и патологическая форма гемоглобина.
  • наследование, сцепленное с полом . Известно, что половые хромосомы у мужчин и женщин различаются: у женщин две Х-хромосомы, а у мужчины — X и Y. К половым хромосомам «привязаны» некоторые важные признаки и информация о заболеваниях. Например, гемофилией, как известно, болеют почти исключительно мужчины : если в Х-хромосоме у мужчин содержится ген, отвечающий за патологию, то Y-хромосома никак его не компенсирует, там этого гена нет . По этому же принципу передаются дальтонизм, мышечная дистрофия Дюшена и т.д.

К наиболее распространенным генетическим заболеваниям относятся:

  • дальтонизм — около 850 случаев на 10 000;
  • расщепление позвоночника — 10–20 случаев на 10 000 человек;
  • синдром Клайнфельтера (эндокринные нарушения, которые могут стать причиной мужского бесплодия) — 14–20 на 10 000;
  • синдром Дауна — 9–13 на 10 000;
  • синдром Тернера (болезнь, которая приводит к половому инфантилизму) — около 7 на 10 000;
  • фенилкетонурия (нарушение метаболизма аминокислот) — до 3,8 на 10 000;
  • нейрофиброматоз (заболевание, при котором у больного возникают опухоли) — около 3 на 10 000;
  • муковисцидоз — 1–5 на 10 000;
  • гемофилия — до 1,5 на 10 000 .

Направления генетических обследований

Сегодня врачи выявляют генетические заболевания с высокой точностью, так как передовые технологии позволяют буквально заглянуть внутрь гена, определить, на каком уровне произошло нарушение.

На заметку
В зарубежной прессе уже появляются сообщения о том, что ведутся эксперименты по применению методов редактирования генома для борьбы с некоторыми заболеваниями. В частности, журнал Nature упоминал о подобных экспериментах в области борьбы с ВИЧ .

Есть несколько направлений обследований.

Диагностическое тестирование

Диагностическое тестирование проводится, если у пациента есть симптомы или особенности внешнего развития, служащие отличительной чертой генетического заболевания. Перед направлением на диагностическое тестирование проводят всесторонний осмотр пациента. Одна из отличительных черт наследственных заболеваний — это поражение нескольких органов и систем , поэтому при выделении целого ряда отклонений от нормы врач направляет пациента на молекулярно-генетическую диагностику.

Так как многие наследственные заболевания (например, синдромы Дауна, Эдвардса, Патау) связаны с нарушением количества хромосом (кариотипа), то для их подтверждения проводят кариотипирование, то есть изучение количества хромосом. Для анализа требуются клетки крови, которые в течение нескольких дней выращивают в особой среде, а затем окрашивают. Так врачи выделяют и идентифицируют каждую хромосому, определяют, нарушен ли их количественный состав , отмечают особенности внешнего строения.

Для выявления мутаций конкретных генов применяется метод ПЦР — полимеразной цепной реакции. Его суть состоит в выделении ДНК и многократном воспроизводстве интересующего исследователя участка. Как отмечают специалисты, преимущество ПЦР — его высокая точность: здесь почти невозможно получить ложноположительный результат. Метод удобен еще и тем, что для исследования может быть взята любая ткань организма .

Пренатальная и предимплантационная диагностика

Если вы знаете, что у вас в семье или в семье супруга были случаи наследственных болезней, то, конечно, захотите выяснить, какова вероятность проявления их у ваших детей. Врачи часто предлагают будущим родителям сделать пренатальную диагностику. А если пара использует вспомогательные репродуктивные технологии, то и предимплантационную генетическую диагностику плода (ПГД).

ПГД нужно сделать, если возраст матери превышает 35 лет, если у пары уже были прерывавшиеся беременности, а также родились дети с наследственными заболеваниями. Также врачи рекомендуют делать ПГД, если родители являются носителями генетического недуга. В этом случае в семье есть случаи проявления патологии, но сами супруги здоровы. А вот вероятность проявления болезни у ребенка может достигать 50%, причем ПГД помогает точно определить этот показатель. Анализ проводится, когда эмбрион, полученный «в пробирке», вырастает до стадии 6 или 8 клеток .

Пренатальная генетическая диагностика проводится, когда ребенок еще находится в утробе матери. Предположить наличие генетических отклонений врач может на основании анализов крови матери или по результатам УЗИ плода. Поэтому на начальном этапе беременная проходит трехмаркерный скрининг: в ее крови определяют уровень АФП, β-хорионического гонадотропина и эстриола. Если их концентрация отлична от нормы, то врач рекомендует выполнить генетическое обследование ребенка. Для этого с помощью пункции берут амниотическую жидкость и проводят кариотипирование плода. Единственный недостаток этого метода — долгий период ожидания результатов. Если последний будет негативным, то женщина просто может не успеть принять решение о прерывании беременности. Есть и альтернатива — анализ ворсин хориона. Его можно сделать на раннем сроке, но получение материала представляет угрозу для протекания беременности .

В последнее время появилась еще одна возможность пренатального обследования плода — неинвазивный пренатальный ДНК-тест (НИПТ-тест). В этом случае нужна только кровь матери. Точность теста достигает 99%, причем можно сделать обследование как на самые часто встречающиеся генетические патологии, так и полное исследование плода .

Определение носительства

Рассматривая виды наследования генетических заболеваний, мы упомянули об аутономно-рецессивном способе и о наследовании, сцепленном с полом. Человек может быть здоров, но в его генотипе при этом присутствует патологический ген. Выявить это помогает анализ на носительство. Многие делают его на стадии планирования беременности, чтобы вычислить вероятность рождения ребенка с генетическими заболеваниями.

Например, такая болезнь, как гемофилия, проявляется только у мужчин, женщины не болеют, но могут быть носителями. Поэтому женщинам, у которых есть родственники с проблемами свертывания крови, перед зачатием рекомендуется сделать скрининг гетерозиготного носительства, чтобы определить вероятность рождения мальчика с гемофилией .

Предсказательное генотипирование

И даже если у человека нет никаких признаков наследственных заболеваний, он все равно может пройти генетическую диагностику. Зачем? Дело в том, что только лишь нарушениями в генах определяются далеко не все наследственные заболевания. Ко многим патологиям может быть предрасположенность. Досимптоматическая диагностика, или ДНК-идентификация, выявляет ее . Во многих клиниках это обследование носит название «генетический паспорт», его достаточно сделать один раз, потому что полученные результаты со временем не меняются.

По итогам ДНК-идентификации врач дает пациенту рекомендации: начиная от образа жизни и диеты и заканчивая профессиональными рисками. Следование им помогает избежать развития многих заболеваний.

Виды генетических заболеваний человека и ключевые методы их выявления

В зависимости от того, чем вызвано генетическое заболевание, врач выбирает и методы обследования пациента. Рассмотрим основные группы патологий.

Хромосомные болезни

Причиной этих генетических заболеваний служит нарушение в количественном составе хромосом или в их строении. Например, при наличии дополнительной (третьей) 21-й хромосомы формируется синдром Дауна. Причиной синдрома Шершевского-Тернера является наличие всего одной Х-хромосомы у женщин. А если у мужчины половые хромосомы присутствуют в сочетании XXY, а не XY, то ему ставится синдром Клайнфельтера.

Многие хромосомные нарушения, например, удвоение или утроение, несовместимы с жизнью. Чаще всего зародыши погибают в утробе, а родившиеся дети живут всего несколько дней . В то же время бывают случаи, когда у человека есть разные виды клеток: несущие патологические хромосомы и не имеющие этих нарушений. Это явление носит название «мозаицизм», и тогда патология может проявляться в меньшей степени или практически не проявляться .

Для диагностики проводят кариотипирование. В качестве примера можно привести синдром Клайнфельтера — редкое генетическое заболевание, которым страдают мужчины. Внешне оно выражается в евнухоподобной внешности, увеличении грудных желез, нарушении половой функции. Подробное изучение состава половых хромосом помогает определить, какое именно нарушение произошло у пациента (лишних Х-хромосом может быть несколько). В зависимости от кариотипа варьируется и степень выраженности признаков заболевания .

Может быть нарушено и строение хромосом, а не только их количество. В процессе деления клеток, если «что-то пойдет не так», происходит утрата части хромосомы или, напротив, удвоение какого-либо участка. Хромосома может развернуться на 180 градусов (инверсия), или ее концы образуют кольцо. Например, синдром кошачьего крика — это следствие перестройки пятой хромосомы. Дети, родившиеся с такой патологией, специфически кричат (звук напоминает мяуканье кошки). Обычно они погибают в первые годы жизни, так как патология проявляется многочисленными пороками развития внутренних органов .

Пациентам с хромосомными заболеваниями назначают цитогенетическое обследование. Обычно ему подвергаются и родители, чтобы установить, имеет ли место наследуемая патология или же это единичный случай .

Генные мутации

Нарушения могут произойти не в хромосоме, а лишь на одном ее участке. Тогда мы говорим о генной мутации. Эти заболевания называются моногенными, к ним, в частности, относятся многие нарушения метаболизма: муковисцидоз, фенилкетонурия, андрогенитальный синдром и т.д. Многие из этих заболеваний могут быть выявлены при обязательном скрининге всех младенцев в роддоме. Ребенок, у которого есть отклонения от нормы, может быть направлен на дополнительное генетическое обследование. А принятые вовремя меры позволяют в некоторых случаях предотвратить развитие серьезных нарушений.

В то же время существуют заболевания, вызванные генными мутациями, которые не проявляются ярко и однозначно. В качестве примера можно привести синдром Вольфрама, который дебютирует как сахарный диабет в раннем возрасте, затем проявляется ухудшением зрения или слуха. Врач может подтвердить синдром только по результатам генетической экспертизы.

Мультифакториальные генетические болезни

Они выявляются при ДНК-идентификации. Анализ подтверждает наличие или отсутствие предрасположенности практически к любой патологии: от сахарного диабета до формирования различных зависимостей . Так как роль генетических факторов и факторов внешней среды в развитии заболеваний различна не только для каждой патологии, но и для каждого пациента , рекомендации здесь могут быть только строго индивидуальными, сделанными на основании результатов анализов.

В последнее время нередки появления информации об экспресс-тестах, позволяющих определить нарушения в структуре ДНК непосредственно в день анализа. В частности, ученые из Дании создали «светящийся ДНК-тест», который дает результат в течение шести часов .

Где можно сдать анализы?

Наследственные заболевания отличаются большим разнообразием: это могут быть патологии, вызванные мутацией генов, нарушением строения хромосом, сочетанием нескольких факторов, в том числе факторов внешней среды. Именно поэтому генетическое обследование лучше выполнять в лаборатории, которая предоставляет максимально широкий спектр услуг. Желательно, чтобы в лаборатории проводилось и кариотипирование, и ПЦР, и пренатальная диагностика, и анализ на носительство.

Второй важный момент — наличие в лаборатории современного сертифицированного оборудования. Оно позволяет делать анализ максимально подробным и полным. Популярные экспресс-системы дают результат в тот же день, однако глубокий анализ генотипа им недоступен. Специализированные лаборатории предоставляют результаты через 2–3 дня, однако это более подробное и детализированное исследование, позволяющее точно установить и наличие заболевания, и предрасположенность к тем или иным патологиям.

Стоимость обследования в специализированной лаборатории во многом зависит от объема: при составлении генетического паспорта цена обследования может достигать 75 000–80 000 рублей .

Источники:

Генетика — одна из самых загадочных и интересных наук. Конечно, ребенок наследует гены обоих родителей, но если у отца есть доминирующие черты, то скорее всего, они достанутся и вашим детям. Оказывается, генетика влияет не только на цвет глаз и телосложение, от нее зависит любовь к риску и даже поза во сне!

Генетические особенности, которые дети наследуют от отцов:

✔ Заболевания сердца – согласно исследованиям, которые проводили ученые Университета Лестера, мужчины-носители определенного типа хромосомы, почти на 50% чаще подвержены заболеваниям, поражающим коронарную артерию. При определенных обстоятельствах, эта особенность передается сыновьям.

✔ Психические расстройства – среди психических расстройств, которые передаются от мужчин к детям – шизофрения и СДВГ. С возрастом отца риск повышается, поскольку с годами ДНК мужчины изменяется. Что касается женщин, то они рождаются с определенным набором яйцеклеток, а их ДНК не меняется на протяжение всей жизни.

✔ Кривые зубы – мужские гены, отвечающие за зубы и форму челюсти, сильнее, чем женские. От отца ребенок может получить не только кривые зубы, но и слабую эмаль.

✔ Проблемы с бесплодием – ученые утверждают, что низкое качество спермы может быть генетической проблемой. Если ребенок родился в результате ЭКО, то, скорее всего, так же будет страдать от бесплодия.

✔ Пол ребенка – мужские гены определяют пол будущего ребенка. Прогноз можно сделать, изучив генеалогическое дерево отца. В случае, если сперма несет Х-хромосому, то соединившись с Х-хромосомой матери – будет девочка. А если в сперме заложена Y-хромосома – мальчик.

✔ Цвет глаз ребенка – поскольку мужские гены доминируют над женскими, черты лица и цвет глаз, скорее всего, будут такими же, как у отца.

✔ Рост ребенка во многом зависит от отцовских генов. У высоких отцов рождаются высокие дети.

Немного об интеллекте:

1. Интеллект не передается от отца к сыну. То есть, если отец гений, то его сын 100% не унаследует этих генов.

2. Идиотизм не передается от отца к сыну. Если отец законченный кретин, то его сын не будет таким же идиотом (тут природа мудро поступила).

3. Интеллект от отца может передаваться только дочери. И только наполовину.

4. Унаследовать интеллект мужчина может только от своей матери, который она, в свою очередь, унаследовала от своего отца.

5. Дочери гениев будут ровно наполовину умны, как их отцы, но их сыновья будут гениями. Если их отец тупица, то дочери будут ровно наполовину тупицами, чем их отцы.

6. Поэтому гениальных женщин почти не существует, как и не существует стопроцентных идиоток-женщин. Зато мужчин-гениев и мужчин-тупиц очень много. Отсюда и поколение неудачников-алкашей, матерей-одиночек, а также нобелевские лауреаты (почти все мужчины).

Выводы для мужчин:

1. Чтобы спрогнозировать умственные способности своего сына, гляди на отца своей жены (если он академик, то твой сын тоже будет умным).

2. Твоя дочь получит половину твоего ума. Но и половину твоей дебильности. По интеллекту она будет ближе к тебе. Ее сын получит все твои умственные способности. Хочешь умное поколение — мечтай о дочери.

3. Твои умственные способности от мамы, а вернее от дедушки.

Выводы для женщин:

1. Твой сын по уму — копия твоего отца, и ругать его “ты такой же тупой, как твой отец” — не совсем верно.

2. Твоя дочь по воспитанию будет как ты, но по уму как ее отец. Её же сыновья будут умственными копиями ваших мужей.

Наследственные заболевания

Наследственные заболевания – это болезни, вызванные хромосомными и генными мутациями. Некоторые путают наследственные заболевания с врожденными. Действительно, врожденные болезни, то есть заболевания, с которыми рождается ребенок, могут быть наследственными, но их причиной может стать и какое-либо повреждающее внешнее воздействие на эмбрион или плод – инфекция, ионизирующее излучение, токсическое вещество. С другой стороны, не все наследственные заболевания врожденные, так как некоторые из них могут возникнуть и позднее, даже у взрослого человека. Появление наследственного заболевания не зависит от внешних причин и всегда обусловлено патологической мутацией.

Существуют еще и заболевания с наследственной предрасположенностью. Это сахарный диабет, атеросклероз, ожирение, язва желудка и двенадцатиперстной кишки и др. Они могут возникнуть у человека, родственники которого страдали этими патологиями, под влиянием внешних воздействий – неправильного питания, недостатка движения, сильного стресса (но это не означает, что такое обязательно случится).

Сегодня медицине известно около пяти тысяч наследственных заболеваний – генных и хромосомных.

Генные болезни

Большая часть всех наследственных заболеваний вызвана именно генными мутациями. К ним относятся ферментопатии – различные нарушения обмена веществ. Ферменты из-за мутации генов изменяют свои свойства или вообще не вырабатываются организмом, и в результате биохимическая реакция, в которой задействован данный фермент, не осуществляется.

К подобным наследственным заболеваниям относятся фенилкетонурия, гомоцистинурия, альбинизм, болезнь «кленового сиропа» (нарушен обмен аминокислот); галактоземия и фруктоземия (нарушения углеводного обмена); болезнь Тея–Сакса, плазматический липоидоз (нарушения жирового обмена); болезнь Коновалова–Вильсона (нарушения обмена металлов); болезнь Леша–Найхана (нарушения обмена пуринов).

Наследственные заболевания могут переходить из поколения в поколение, как, например, фенилкетонурия. При этой болезни организм не может усваивать фенилаланин, аминокислоту, ответственную за образование гормонов адреналина, тирозина, норадреналина. В результате возникают тяжелые поражения нервной системы, проявляющиеся нарушением двигательных функций, слабоумием.

Синдром Марфана (арахнодактилия) – наследственное заболевание соединительной ткани вследствие мутации гена, отвечающего за синтез фибриллина. Болезнь затрагивает костно-мышечную систему, кожу, глаза, сердечно-сосудистую систему. Люди с синдромом Марфана отличаются худобой, высоким ростом, длинными руками и ногами («люди-пауки»), для них характерны сухость кожи, чрезмерная подвижность суставов, деформации позвоночника и грудной клетки. Они страдают пороками сердца, аневризмой аорты, подвывихом хрусталика. С интеллектом же у них все в порядке. Более того, синдромом Марфана страдали такие выдающиеся личности, как Авраам Линкольн, Никола Паганини, Шарль де Голль, Корней Чуковский.

Патологические мутации могут возникать и в процессе эмбрионального развития. Так, ахондроплазия – нарушение роста костей и карликовость – в 80% случаев вызвана новой мутацией, при этом в семье этой болезнью никто никогда не страдал.

Генной мутацией обусловлен и синдром Матрина–Белл (синдром ломкой X-хромосомы). Болезнь обнаруживается в детском возрасте и характеризуется умственной отсталостью.

Большинство наследственных заболеваний проявляется в детстве, но мутации генов могут дать знать о себе и в зрелом возрасте. Так, болезнь Альцгеймера, развивающаяся сравнительно рано, в 50 лет, обязана своим появлением именно генной мутации.

Хромосомные болезни

Эти болезни вызваны хромосомными и геномными мутациями, то есть изменением строения или числа хромосом. Они, как правило, появляются при формировании половых клеток. Часто такие мутации приводят к выкидышу или рождению мертвого младенца, в некоторых случаях ребенок рождается, но оказывается больным.

К хромосомным болезням относится всем известный синдром Дауна – в хромосомном наборе таких больных имеется лишняя хромосома. Для людей с синдромом Дауна характерны своеобразный внешний вид, умственная отсталость, пониженная сопротивляемость заболеваниям.

Синдром Шерешевского–Тернера – хромосомная болезнь, поражающая только женщин и заключающаяся в отсутствии одной половой хромосомы. У таких больных недоразвиты яичники, из-за чего внешние половые признаки сглажены: у них низкий рост, широкие плечи, короткие ноги, узкий таз. Характерная особенность – складки кожи, идущие от затылка на шею (шея сфинкса). Умственное развитие у таких больных остается в норме, но они отличаются эмоциональной неустойчивостью. У женщин с синдромом Шерешевского–Тернера отсутствуют менструации, и они не могут иметь детей.

Синдром Клайнфельтера – мужская хромосомная аномалия. Она заключается в наличии у мужчины одной или нескольких женских половых хромосом, что и определяет «женственный» внешний вид больного – слабо развитую мускулатуру, узкие плечи, широкий таз. У мужчин с синдромом Клайнфельтера недоразвиты яички, и в результате сперматозоиды не образуются или образуются в очень малых количествах.

Часто мужчины узнают о своем заболевании, только когда решают завести детей. После исследований выясняется, что бесплодие вызвано именно синдромом Клайнфельтера.

Синдром кошачьего крика, или синдром Лежена, вызван нарушением в структуре 5-й хромосомы. Назван синдром из-за необычного плача детей, высокого, пронзительного, напоминающего мяуканье кошки, что связано с дефектом в развитии гортани. Дети с этим синдромом рождаются с микроцефалией (маленькая голова), они страдают умственной неполноценностью, у них обнаруживается большое число отклонений в развитии различных органов, тяжелые осложнения. Большинство из них умирают в раннем возрасте.

Профилактика наследственных заболеваний

Сегодня часть наследственных заболеваний можно обнаружить еще до рождения ребенка с помощью молекулярно-генетических исследований. Конечно, некоторые такие исследования небезопасны, поэтому их выполняют только при необходимости, когда женщина находится в группе риска: в семье имеются случаи наследственных заболеваний, первый ребенок родился больным, если женщина рожает после 35 лет (риск рождения ребенка с синдромом Дауна) и др. Но лучше, если оба родителя, пройдут генетическое исследование еще на стадии планирования беременности и определят, насколько велик у них риск рождения ребенка с наследственным заболеванием.

Наследственные заболевания человека являются очень важной проблемой в современном мире. Каждый год генетические заболевания выявляются всё чаще и чаще. На данный момент насчитывается около шести тысяч разновидностей наследственных болезней. Они возникают из–за того, что происходят количественные или качественные изменения генетического материала. Всемирная организация здравоохранения в данное время насчитывает у 6% детского населения генетическую патологию.

Что такое генетические заболевания?

Генетические заболевания (наследственные заболевания) – это заболевания, возникающие в связи с изменением генетического материала.

Коротко о строении генома человека

Молекула ДНК содержит информацию о каждом из нас. Она выглядит как очень длинная цепочка из аминокислот. И эти аминокислоты уникально чередуются в ней.

Фрагмент участка ДНК называется геном. Каждый ген содержит в себе информацию про один или несколько признаков в организме. Именно она передаётся от родителей к ребёнку, к примеру, цвет глаз, волос, рост и т.д. И если возникают повреждения или нарушения в их работе, появляются генетические болезни, которые передаются по наследству. И это является основным механизмом наследственности.

ДНК содержит 46 хромосом или 23 пары, одна из них – половая хромосома. Роль хромосом заключается в осуществлении контроля над активностью генов, копировании их, а также осуществлении репарации (то есть восстановление в случаях возникновения повреждения). После того как произошло оплодотворение, каждая пара хромосом содержит одну хромосому от папы, а другую от мамы.

При этом один ген доминантный, а другой – рецессивный (подавляемый). То есть, если у матери ген, который отвечает за цвет глаз, будет доминантным, то наследование этого признака у малыша произойдёт от неё, а не от отца.

Почему развиваются генетические заболевания?

Возникновение генетических болезней происходит тогда, когда происходит мутация или «ошибки» (то есть нарушается механизм хранения и передачи генетического материала). При повреждении гена эта информация будет передаваться следующему поколению так же, как и материал, не подвергшийся мутации.

В случае рецессивного патологического гена проявление его в последующих поколениях может и не произойти, но эти люди являются его переносчиками. Проявление доминантного гена может не произойти в тех случаях, когда здоровый ген так же является доминантным.

Положения «формальной» генетики были сформулированы в середине XX века, хотя основой их была гениальная работа Грегера Менделя, опубликованная ещё в 1965 году, в связи с чем формальную генетику часто называют менделевской.

Какие бывают генетические заболевания?

Медицинская генетика с самого начала использовала законы Менделя в ежедневной практике врачей-генетиков, для которых настольной книгой была и есть «Менделевская наследственность у человека».

По медицинским данным у 5% рожениц есть вероятность рождения ребёнка с генетической патологией.

К одним из самых распространённых генетических болезней относят возникновение:

  • дальтонизма – 850 — 860 случаев на 10000 рождённых детей;
  • синдрома Клайнфельтера – 15 – 20 случаев на 10000 рождённых детей;
  • расщепления позвоночника – 11 – 20 случаев на 10000 рождённых детей;
  • синдрома Дауна – 10 – 13 случаев на 10000 рождённых детей;
  • синдрома Тёрнера (приводящий к половому инфантилизму) – 7 – 8 на 10000 рождённых детей;
  • фенилкетонурии – 3 – 3,8 случаев на 10000 рождённых детей;
  • нейрофиброматоза – 2 – 3 случая на 10000 рождённых детей;
  • муковисцидоза – 2 – 5 случаев на 10000 рождённых детей;
  • гемофилии – 1 – 1,5 на 10000 рождённых детей.

Наследственные болезни человека чаще всего диагностируются ещё в детстве. У каждой патологии есть свои диагностические критерии, являющиеся уникальными для каждого заболевания. При помощи современных методов исследований можно выявить изменения в развитии малыша и определить наследственные заболевания ещё внутриутробно.

Классификация и причины генетических болезней

Наследственные болезни включают:

  • хромосомные синдромы, которые представляют группу патологических состояний, в основе которых лежат геномные (изменение количества хромосом) или хромосомные (изменение структуры хромосом) мутации. Примером хромосомных синдромов являются: синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и т.д.

При возникновении многих хромосомных нарушений, например, удвоений или утроений, плод погибает, так как эти изменения являются несовместимыми с жизнью. В большинстве случаев, гибель зародышей происходит ещё внутриутробно, а если малыш родился, то он живёт всего несколько дней;

  • геномные мутации, или количественное изменение хромосомного набора, могут быть двух видов:
  1. Полиплодия – увеличение количества хромосом, равное гаплоидному набору хромосом, то есть, представлен 22 аутосомами и одной половой хромосомой (n=23).
  2. Анеуплодия – увеличивается или уменьшается количество хромосом в наборе, не кратное гаплоидному набору. Примером геномных мутаций является синдром Шерешевского — Тёрнера, синдром Клайнфельтера.

Геномные болезни, такие как синдром Шершевского — Тёрнера и синдром Клайнфельтера, характеризуются недоразвитием половых хромосом и нарушением психики;

  • хромосомные мутации – это структурные перестройки одной, двух или больше хромосом, которые могут касаться всей хромосомы или её части. Согласно данным цитогенетики структурные перестройки хромосом классифицируются по принципу линейной последовательности расположения генов: делеции (при недостатке фрагмента хромосомы), инверсии (повороте фрагмента хромосомы на 180°); инсерции (при вставке фрагмента хромосомы), транслокации (когда происходит обмен сегментами между двумя и больше хромосомами); кольцевые хромосомы (при возникновении разрыва в обоих плечах хромосомы, в результате чего происходит потеря ацентрических фрагментов и образуется кольцо из той части хромосомы, где находится центромера), изохромосомы (центромера хромосомы разделяется не вдоль, а поперёк; одно из плеч хромосомы теряется, второе удваивается). Примерами заболеваний с хромосомными мутациями являются: синдром «кошачьего крика», болезнь Вольфа — Хиршхорна, болезнь Прадера — Вилли;

  • моногенные заболевания являются патологическими состояниями, которые наследуются согласно менделевским законам и связаны с мутацией в одном гене. По типу наследования они бывают: аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, Х-сцепленные доминантны, Х-сцепленные рецессивные, Y-сцепленные. По клинике заболевания моногенные болезни подразделяются на изолированные врождённые пороки развития, синдромы множественных врождённых пороков развития и ферментопатии (наследственные нарушения обмена веществ – аминокислот, углеводов, липидов и т.д.). Примером аутосомно-доминантного типа наследования являются: синдром Марфана, болезнь Реклингхаузена, болезнь Олбрайта и др. К аутосомно-рецессивному типу наследования относят: фенилкетонурию, галактоземию, ихтиоз, прогерию и т.д. К наследственным заболеваниям, сцепленным с полом, относят: гемофилию, фосфат-диабет, мышечную дистрофию Дюшена и т.д.;
  • мультифакториальные заболевания, к ним относят генетически гетерогенную группу болезней, которые возникают из-за взаимодействия унаследованной склонности к развитию патологического состояния и неблагоприятного действия окружающей или внутренней среды. Примерами мультифакториальных заболеваний являются: атеросклероз, гипертоническая болезнь, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, псориаз, шизофрения, бронхиальная астма и т.д.;
  • митохондриальные болезни являются патологическими состояниями, которые вызваны мутациями в ДНК митохондрий, и имеют исключительно материнский тип наследования. К ярко выраженным наследственным заболеваниям, обусловленным генными мутациями, относятся синдромы: Барта, Пирсона, Кернса — Сейра и т.д.

Основные характеристики разных типов наследования

Аутосомно-доминантный тип наследования Аутосомно-рецессивный тип наследования
1. Генетические заболевания у детей чаще всего возникают в каждом поколении родословной. 1. Родители у больного ребёнка обычно здоровы.
2. Соотношение больных и здоровых приближено 1 : 1. 2. Чем больше детей в семье, тем больше вероятность рождения в ней более одного больного ребёнка.
3. У здоровых детей от больных родителей рождаются здоровыми все дети. 3. Чем реже встречается мутантный ген в популяции, тем чаще родители больного ребёнка являются кровными родственниками.
4. Девочки и мальчики болеют в одинаковом количестве. 4. Если отец и мать больны, тогда все дети рождаются больными
5. Мужской и женский пол одинаково часто передают заболевания своим детям – как мальчикам, так и девочкам. 5. Когда один родитель болен, а второй здоров – рождаются здоровые дети (если здоровый родитель не является гетерозиготой).
6. Чем больше болезнь влияет на длительность жизни и репродукцию, тем чаще встречаются спорадические случаи (новая мутация). 6. Когда один родитель болен, а второй является носителем – 50% детей рождаются больными, что имитирует доминантный тип наследования.
X-сцепленное доминантное наследование X-сцепленное рецессивное наследование
1. Болеют мужчины и женщины, но женщины в два раза чаще. 1. Болеют только мальчики.
2. Больные женщины в среднем передают патологический ген 50% сыновей и 50% дочерей. 2. Около 2/3 случаев являются следствием передачи патологического гена от матери-носителя, 1/3 – результат новых мутаций.
3. Больной мужчина передаёт патологический ген всем дочерям и не передаёт сыновьям, потому что последние получают от отца Y-хромосому. 3. В унаследованных случаях у больных мальчиков могут быть больные братья и дяди по материнской линии.
4. Женщины чаще болеют не так тяжело, как мужчины. 4. Новые мутации являются спорадическими или изолированными случаями.
5. Здоровые мужчины не передают заболевание.
Y-сцепленный тип наследования Митохондриальная наследственность
1. Признак передаётся от отца всем мальчикам. 1. Заболевание передаётся только от больных матерей всем дочкам и сыновьям.
2. Болеют и мальчики, и девочки.
3. Больные мужчины не передают болезнь ни дочкам, ни сыновьям.

Критерии для дальнейшего обследования ребёнка на генетическую патологию

Основанием для направления в медико-генетические лечебно-профилактические заведения разного уровня является наличие:

  • врождённых пороков развития, более трёх стигм дизэмбриогенеза;
  • необычного запаха, вида, характера физиологических отправлений;
  • нетипичных для национальности черт лица;
  • задержки или опережения в физическом, умственном и половом развитии;
  • преждевременного старения;
  • необычного поведения, в том числе и аутоагрессии;
  • трудностей в обучении в целом или по отдельным предметам;
  • типичных для генетических заболеваний симптомов;
  • необычных реакций на действие отдельных факторов, в том числе и медикаментов;
  • хронического, прогредиентного характера хода болезни, при этом отсутствует или ненадлежащий эффект от должного стандарта лечения;
  • бесплодия и привычных невынашиваний беременности;
  • мёртворождений неопределённой этиологии;
  • первичной аменореи.

А также, если в семьях есть пациенты, имеющие:

  • подтверждённые случаи генетических болезней;
  • врождённые пороки развития как множественные, так и изолированные;
  • повторные случаи одного и того же заболевания, в том числе онкологических болезней любой локализации;
  • случаи бесплодия;
  • кровнородственные браки.

В иностранных источниках есть сведения о том, что генетики проводят экспериментальные работы с целью редактирования генома, чтобы побороть некоторые болезни. К примеру, в журнале «Nature» были упомянуты сведения о проведении подобных работ для излечения ВИЧ-инфекции.

Диагностика генетических заболеваний

Генетические заболевания человека диагностируются при помощи специальных методов исследования:

  1. Клинико-диагностического (метода родословной). Суть его сводится к выявлению родственных связей и прослеживанию определённых признаков или болезней среди близких и далёких, прямых и непрямых родственников пациента. Технически он состоит из двух этапов: составления родословной и генеалогического анализа.
  2. Молекулярно-цитогенетического метода (производят идентификацию определённой хромосомы и наличия или локализации гена/генов в определённой хромосоме).
  3. Молекулярно-генетического метода. При помощи этого метода выявляют наличие ДНК определённого организма в материале для анализа и идентификация ДНК, выявление мутаций в генах.

В данное время считается, что молекулярно-цитогенетический метод – это самый достоверный и точный способ диагностики наследственных болезней. Его применяют, чтобы выявить моногенные болезни и мутации.

  1. Биохимического метода. С его помощью определяют количественные и качественные метаболические нарушения в организме.
  2. Дерматоглифического метода. С его помощью определяется особенность рисунка папиллярных линий ладоней и пальцев.
  3. Синдромологического метода. Часто генетические симптомы могут совпадать с другими непатологическими болезнями. При помощи генетика и специальных программ на компьютере из всех симптомов отбираются только конкретно указывающие на наследственное заболевание.
  4. Ультразвукового исследования (УЗИ). При помощи УЗИ органов малого таза выявляются заболевания в женской репродуктивной системе. Наследственные болезни в 59% обусловливают самопроизвольные выкидыши первого триместра беременности. Организм беременной как бы избавляет её от нежизнеспособного эмбриона. А также при помощи этого метода родители могут внутриутробно выявить врождённые заболевания у их ребёнка.

Пренатальное диагностирование генетических болезней

Так как эта проблема является очень актуальной, диагностирование генетических заболеваний является очень важным, особенно на ранних сроках беременности. Поэтому для выявления врождённой болезни диагностику начинают проводить ещё внутриутробно. Раннее выявление этих нарушений позволяет своевременно начать лечение, а иногда даже провести внутриутробное оперативное вмешательство.

Все беременные должны проходить пренатальную диагностику! Примерно одну тысячу генетических заболеваний можно диагностировать внутриутробно.

К основным методам пренатальной диагностики относят: ультразвуковое исследование плода, проведение генетического анализа амниотической жидкости или крови из пуповины, а также сыворотки крови мамы, биопсию ворсин хориона, кордоцентез и т.д. Насколько необходимо проведение тех или иных методов исследования, решается акушером-гинекологом.

Из-за достижений, которых медицина добилась на сегодняшний день, мы можем обследовать ребёнка на генетические болезни! Родители будущего малыша становятся осведомлёнными о вероятном возникновении того или иного заболевания.

Лечение генетических болезней у детей

Медицина постоянно работает над вопросом аномалии генов и хромосом, но, к сожалению, всё лечение направлено на подавление симптомов генетических болезней. Ребёнок не может полностью излечиться от этой болезни. Подбор терапии зависит от патологии для снижения проявления выраженности симптомов. В большинстве случаев терапию осуществляют следующими методами:

  • увеличением числа поступления коферментов, например, витаминов;
  • диетотерапией. Является важным пунктом для избавления от множества осложнений, связанных с генетическими заболеваниями. Если нарушается диета, состояние ребёнка резко ухудшается. Примером такой болезни является фенилкетонурия, когда из питания необходимо полностью исключить продукты, содержащие фенилаланин. При несоблюдении этого правила может возникнуть тяжёлая идиотия, поэтому диетотерапия является важным моментом в лечении фенилкетонурии;
  • потреблением веществ, отсутствующих в организме малыша из-за генетического заболевания. Примером является такое заболевание, как орацидурия. Лечение осуществляют путём назначения цидиловой кислоты;
  • если у ребёнка нарушен обмен веществ, тогда нужно вовремя вывести токсины из организма. Например, при болезни Вильсона — Коновалова в организме накапливается медь, и этот процесс можно купировать, если ребёнку назначить д-пеницилламин. При гемоглабинопатии в организме малыша накапливается железо, а лечение осуществляют путём назначения десферала;
  • назначением ингибиторов. С их помощью снижается чрезмерная ферментативная активность;
  • трансплантируют органы, участки тканей, клеток, содержащие нормальный генетический материал.

Профилактика генетических заболеваний у детей

Выделяют 4 метода профилактики генетических заболеваний, они осуществляются путём:

  1. Генетического нормирования и исключения мутагенов. Необходимо вести строгую оценку мутагенной опасности, то есть необходимо исключить действие неблагоприятной экологической обстановки, запретить приём токсических для будущего малыша медикаментов (при планировании беременности), а также пищевые добавки и необоснованные рентгенологические обследования.
  2. Планирования семьи, отказа от близкородственных браков или от рождения ребёнка (если высокий риск генетического заболевания).

Очень важна своевременная медико-генетическая консультация будущих родителей.

  1. Дородовой диагностики при помощи различных физиологических методов (они направлены на то, чтобы предупредить семейную пару о вероятности рождения больного ребёнка).
  2. Коррекции генетических заболеваний. В большинстве случаев применяется при болезнях обмена веществ. Осуществляется путём назначения диетотерапии, медикаментозной терапии и хирургического вмешательства.

Прогноз генетических заболеваний у детей

Заболевания, имеющие доминантный тип наследования или сцепленный с полом, относительно просто прогнозируются. Но данные группы генетических болезней не являются многочисленными. Чаще всего возникают полигенные и мультифакториальные заболевания, которые развиваются не только из-за отягощённой наследственности, но и из-за действия экзогенных факторов. Когда оценивается степень генетической отягощённости, необходимо учитывать вероятность возникновения наследственной патологии в семье в соотношении с тем, как часто она возникает в популяции. Понижается вероятность рождения ребёнка с генетическим заболеванием, если степень родства снижена. Увеличивается риск появления патологии в том случае, когда в семье двое и больше больных детей или есть больные, у кого тяжёлое течение болезни.

Поэтому, несмотря на то, что осуществляется плодотворная профилактика и снижается частота рождения детей, имеющих генетические дефекты, показатель детской смертности остаётся достаточно высоким (от 20 — 25%). Успешных результатов можно добиться только при осуществлении правильной диагностики и лечения.

При грамотном планировании беременности можно избежать появления в семье малыша с генетической патологией. Родители, у которых есть вероятность рождения больного ребёнка, обязательно должны быть консультированы врачом-генетиком. А он, основываясь на данных медицинских исследований, семейного анамнеза (данных о генетических болезнях у родственников, абортах, выкидышах, мёртворождениях и т.д.), сможет рассчитать вероятность рождения малыша с генетической патологией. Бывают случаи, что пары с высокими шансами рождения больного ребёнка расходятся и рожают абсолютно здоровых детей с другими партнёрами. Поэтому самая важная задача медицинской генетики — это своевременная профилактика генетических болезней!

Эвелина Альбекова, Врач-педиатр 26 статей на сайте Окончила КГМУ им. С.И. Георгиевского. Работаю в поликлинике города Евпатории. Специализация — педиатрия Оценка статьи

Мы приложили много усилий, чтобы Вы смогли прочитать эту статью, и будем рады Вашему отзыву в виде оценки. Автору будет приятно видеть, что Вам был интересен этот материал. Спасибо!

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *